Familial Hypocalciuric hypercalcemia type 1 incidentally found during cardiac surgery 심장수술 과정에서 우연히 발견된 Familial Hypocalciuric hypercalcemia 1형 인제의대 부산백병원 소아과학교실 허민지, 한창훈, 정우영 서론: Familial hypocalciuric hypercalcemia 1형 (HCC1:OMIM#145980)은 heterozygous inactivation CASR 유전자 변이에 의한 질환으로, 무증상의 hypercalcemia, hypocalciuria, 정상 혹은 약간 증가된 PTH 농도를 특징으로 한다. 증례: VSD의 심장수술을 위해 내원한 4개월 여자 환자에서 hypercalcemia가 인지되어 소아청소년과로 전원 되었다. 당시 체중 5.9kg (25-50백분위수), 신장 64.3cm (25-50백분위수) 였으며 심잡음이 들리는 것 이외에는 특이한 진찰상의 이상소견은 없었다. 입원당시 생화학검사에서 혈청 AST/ALT 46/28 U/L, BUN/Cr 11/0.3 mg/dL, 전해질 Na/K/Ca/P 140/4.9/13.6/4.2 mg/dL로 고칼슘혈증이 나타났다. PTH-intact 38.02, renin 치 1.09로 모두 정상이었다. 소변검사에서 Ca/Cr비는 0.04, 0.087로 모두 연령에 비해서는 현저히 저하되어 있었다. 엄마의 혈청 Ca 농도는 12.8 mg/dL 로 역시 고칼슘혈증을 나타내었다. William 증후군은 관련 FISH 검사로 배제 하였다. 부갑상선 SPECT 검사에서는 이상소견은 없었다. CASR 유전자 검사에서 c.476T＞C(p.Leu159Pro) 변이가 확인 되었는데 이 변이는 CASR 단백질의 inactivating 변이로 알려져 있다. 엄마에서는 관련 유전자 검사를 실시하지 못했다. 결론: 4개월 된 여자 환자에서 우연히 발견된 고칼슘요증이, CASR 유전자 검사에서 c.476T＞C(p.Leu159Pro) 변이에 의한 1형 Familial hypocalciuric hypercalcemia로 확진하였기에 이를 보고한다.